A Síndrome de Down é causada por um erro genético que ocorre no cromossomo 21. Nesse cromossomo aparece um outro braço, que pode ser total ou parcial. Foi John Langdon Down, um médicos inglês, quem descobriu esse erro e Jerôme Leisume quem descobriu e descreveu o terceiro braço do cromossomo.
A Síndrome de Down se caracteriza pelo estigma que se estampa na face e que pode ser detectada logo após o nascimento. Sua incidência é considerada alta, pois ocorre 1 a cada 660 nascimentos. Sabe-se que esse erro genético pode estar presente em pessoas normais e que pode ser facilmente descoberto porque essas pessoas possuem uma única prega nas mãos em vez de duas.
Além das características faciais (olhos amendoados, fissuras palpebrais oblíquas,pontos brancos na íris, nariz achatado e língua protusa), os portadores da Síndrome de Down possuem ainda: pescoço curto, uma única prega palmar transversal, dedos curtos, grande flexibilidade nas articulações devido a hipotoniz, abertura maior entre o primeiro e o segundo dedo do pé. A maioria possui um retardo mental que varia de leve a moderado. Os casos mais graves são do tipo mosaico.
Os portadores dessa síndrome podem ter outras sérias anomalias que afetam várias partes do corpo. Uma anomalia freqüente é a hidrocefalia, que reduz o peso e o tamanho do cérebro. Estão sujeitos a problemas cardíacos, problemas visuais (miopia, astigmatismo, estrabismo, cataratas congênitas, glaucoma) e na audição (otites serosas e defeitos da condução neurosensorial), afecção do foro gastroenterológico, fístulas traqueo-esofágicas, hipotireoidismo, convulsões, baixa imunidade por hipertorfia dos adenóides e das amigdalas, falta de tônus muscular e apneia de sono obstrutiva
Os portadores dessa síndrome podem ter outras sérias anomalias que afetam várias partes do corpo. Uma anomalia freqüente é a hidrocefalia, que reduz o peso e o tamanho do cérebro. Estão sujeitos a problemas cardíacos, problemas visuais (miopia, astigmatismo, estrabismo, cataratas congênitas, glaucoma) e na audição (otites serosas e defeitos da condução neurosensorial), afecção do foro gastroenterológico, fístulas traqueo-esofágicas, hipotireoidismo, convulsões, baixa imunidade por hipertorfia dos adenóides e das amigdalas, falta de tônus muscular e apneia de sono obstrutiva
Como tratamento encontram-se: a estimulação precoce, controle dos problemas comuns, ambiente familiar estável e estimulador.
As aprendizagens podem ser afetadas por doenças infecciosas recorrentes e deficiências motoras. As pessoas com Síndrome de Down encontram dificuldade em compreender e interpretar testos lidos, em juntar, memorizar e expressar o que sabem e se adaptar ás novas situações. Todo aprendizado deve ter bases concretas e instruções visuais para que possam assimilar com maior facilidade. Essa pessoas apresentam limitações, mas podem obter bons resultados (e inesperados também) dependendo do empenho de pais, professores e terapeutas.
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