SÍNDROME DE WILLIAMS

A síndrome de Williams, também chamada de Williams-Beuren, é uma desordem genética que acontece no cromossoma nº7, por causa de um erro casual. Isto significa que esse erro não é transmitido geneticamente. Esse erro promove a falta de uma proteína chamada “elastina”.

Por ter baixíssima incidência (1 a cada 20.000 nascimentos ou 1 para cada 50.000 nascidos vivos) é classificada como uma desordem rara. Em virtude de sua raridade, as características não são reconhecidas precocemente, fato que faz agravar seus efeitos. A síndrome de Williams atinge ambos os sexos. Apesar de terem um nariz pequeno, cabelos encaracolados, lábios cheios e baixo peso ao nascer, facilmente são confundidos com bebês normais. Logo nas primeiras mamadas e primeiros meses de vida, esse bebê encontra dificuldades para se alimentar, chora muito e se irrita fácil e freqüentemente, com qualquer coisa.

Ao longo do primeiro ano de vida, as características iniciais se acentuam. O ganho de peso é baixo, os dentes são pequenos ou ausentes, mas são muito sorridentes. Passam, então, a ter  um aspecto de gnomos ou de fadinhas (como também é conhecida). Apresentam hipotonia muscular (perda do tônus muscular) podendo ocasionar atraso no desenvolvimento psicomotor (demora para manter a cabeça ereta, sentar, engatinhar e andar). Aparecem também problemas cardiovasculares, cólicas severas nos primeiros seis meses, problemas no funcionamento dos rins. Exames de sangue revelam alto teor de cálcio (hipercalcemia) e tornam-se muito sensíveis aos sons (hiperacusia)

A medida que a idade avança, as características faciais se tornam mais aparentes, além da estrutura baixa para a idade e o baixo timbre de voz. Abaixo dos olhos aparece um inchaço, as bochechas ficam flácidas, o lábio superior fica mais comprido que o normal, que contrasta com o queixo pequeno. Os portadores da Síndrome que possuem olhos claros e podem ter uma íris “estrelada”.

Devido ao atraso psicomotor que afeta a coordenação dos movimentos e o equilíbrio do corpo, apresentam também um atraso do desenvolvimento mental e podem ser classificados de moderados a severos.

Por volta dos 18 meses, as crianças apresentam facilidade para aprender canções e rimas, o que nos faz perceber uma aguçada sensibilidade musical e boa memória auditiva. Mas, o desenvolvimento motor é bastante lento, encontrando dificuldade para executar tarefas que exijam a coordenação motora, como por exemplo: abotoar a roupa, amarrar os sapatos, cortar um pedaço de papel com a tesoura, andar de bicicleta etc.

O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos, carecem de medidas de apoio. Normalmente, as crianças são entusiastas; possuem grande poder para memorizar pessoas, nomes, locais, e apresentam grande sensibilidade. Mas são muito ansiosas e sentem medo de altura e de ruídos como bater palmas, do som do liquidificador e do ronco do avião por serem hipersensíveis aos sons. São excessivamente preocupadas com determinados assuntos ou objetos; apresentam distúrbio do sono e não controlam os esfíncteres.

Visitas a cardiologistas, a nefrologistas, a otorrinolaringologistas e a dentistas devem ser freqüentes como ação preventiva do agravamento das moléstias que afetam os rins, o coração, os pulmões, o ouvido e os dentes. Estes  cuidados que devem se estender por toda a vida.

Apesar de tudo, apresentam um comportamento sociável e comunicativo.  Utilizam as expressões faciais, fazem contatos visuais e gestos em sua comunicação, além de possuírem uma personalidade demasiadamente amistosa e simpática. É comum crianças com esta Síndrome fazerem e manterem amizades com adultos e procurarem a companhia destes, assim como também é freqüente que encontrem dificuldade para fazerem  e manterem amizades com pessoas da sua idade.

Na adolescência podem aparecer escolioses e contraturas musculares. Podem apresentar problemas alimentares. Mas, a obesidade é pouco freqüente, aparecendo em adultos, mas numa taxa pequena (20% dos atingidos pela Síndrome).

Fonte

http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm - a quem agradeço por completar minhas informações a respeito deste assunto.