SINDROME DE ELLIS-VAN CREVELD

Esta é uma síndrome genética rara causada por mutações nos genes. Também é conhecida como “displasia óssea”.

Suas características são:

- Fendas palpebrais retas e nariz curto e baixo.

- Filtro labial longo.

- Na cavidade bucal, o palato é normal mas, há presença de sobra de tecido no músculo que prende a língua. O lábio superior é fino e preso á arcada dentária. Os dentes são falhos e quebradiços, já presentes no nascimento.

- Pescoço curto com sobra de pele.

- As orelhas parecem implantadas nas laterais da cabeça. Cabelos escassos e finos.

- Tórax estreito com base alargada. Parece longo devido ao encurtamento dos membros.

- Os membros e as costelas são curtos, provocando baixa estatura (nanismo)

- Há a presença de mais 1 ou 2 dedos na lateral das mãos, dos pés ou em ambos (polidactilia), com unhas defeituosas e fracas

Casamentos consangüíneos (entre parentes portadores da mutação genética proliferam a sindrome) Como é uma mutação herdada, podem ocorrer vários casos numa mesma família. Porém, a gravidade varia de pessoa para pessoa, embora todos tenham múltiplos órgãos afetados.

São frequentes os problemas cardíacos em metade dos portadores da síndrome, provocados por defeito no músculo que separa o átrio do ventrículo quer no lado direito ou esquerdo do coração ou em ambos. Um terço dos portadores da Ellis-van Creveld são nati-mortos devido aos defeitos no coração.

Dentre os efeitos dessa síndrome podem ainda ocorrer:

- A criptorquidia, que consiste no não descimento de um ou dos dois testículos para a bolsa escrotal e, conseqüentemente, atinge os meninos portadores da Síndrome,

- A epispádia, que consiste num defeito congênito causado pela má formação da uretra. Esse defeito faz com que a abertura uretral se localize mais abaixo do que o normal. Nos homens, essa abertura defeituosa pode se localizar acima ou abaixo do pênis, ou ainda dentro dele e em toda a sua extensão. Na mulheres, a malformação pode ocorrer entre o clitóris e os lábios ou no abdômen.

Pé eqüino varo congênito – consiste numa deformidade do pe causado por uma luxação do quadril, como efeito da mielominingocele, da Síndrome de Down, e de alterações do tecido conjuntivo, dificultando o andar. A correção cirúrgica deve ser recomendada após o 5º ou 6º mês de vida.

Retardo Mental – é um rebaixamento da capacidade intelectual. Provoca dificuldades na compreensão da leitura, da escrita e dos cálculos.

Fonte:

www.paulomargotto.com.br/

http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=S%C3%ADndrome+De+Ellis-Van+Creveld&lang=3

www.brasilescola.com ›

www.health32.com/.