SINDROME DE RETT

A SINDROME DE RETT é mais uma das anomalias genéticas. Ocorre por uma desorganização neurológica. Essa desordem compromete as funções  motoras, intelectuais e apresenta distúrbios de comportamento e dependência. Esta síndrome só atinge as  meninas. Muito raramente podem aparecer em meninos.

CARACTERÍSTICAS:

As meninas apresentam um desenvolvimento normal até os 6 ou 12 meses. A partir de então, podem ser notados os primeiros sintomas. Esses sintomas são lentos e progressivos. O mais evidente é mudança no desenvolvimento. As meninas parecem regredir em suas conquistas motoras, aparecendo alguns movimentos confusos ou desordenados. Pouco depois aparecem algumas esteriotipias como o bater de mãos, apertos ou contorções das mesmas, bater palmas, levar as mãos à boca, lavá-las ou esfregá-las constantemente. A criança vai se tornando mais lenta, com dificuldades em manipular os objetos e brinquedos até que não saiba mais como dar respostas motoras e brincar pela perda das habilidades manuais.

O crânio pára de crescer dando origem a uma microcefalia adquirida (ou seja, não há problema genético para a microcefalia).

As crianças com esta síndrome são diagnosticadas tardiamente. Após o nascimento, são consideradas “normais” porque  não apresentam os sintomas. Depois, quando aparecem, são confundidas com a Síndrome de Angelman, com a paralisia cerebral ou com o autismo.

Somente quando são percebidos os desvios de conduta (hipotonia, discretos atrasos motores e a ausência do crescimento cefálico) é que se levanta a suspeita da Síndrome de Rett e, isto, pode acontecer por volta do 3º ao 5º ano de vida. Nestes casos, os comprometimentos já são graves tanto na aquisição da linguagem ( expressiva e receptiva) como no uso da capacidade de usar as mãos (embora não se tem verificado uma perda total dessa capacidade).

Pouco a pouco, a criança apresenta isolamento social, estagnação no desenvolvimento motor e retardo mental. Se forem precocemente diagnosticadas podem sentar-se sem apoio, ficar em pé e andar com base alargada para manter o equilíbrio, graças ao trabalho de reabilitação realizado por um grupo multidisciplinar formado por nutricionistas, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogos e psicólogos.

Os danos do desenvolvimento intelectual são gravíssimos. Estima-se que uma criança com a Síndrome de Rett em idade escolar (7 anos) tenha uma mentalidade de 1 ou 2 anos.

Os problemas físicos também estão comprometidos. As meninas com S, de Rett são muito magras (muito abaixo do que se espera para sua idade e estatura) devido a perda de apetite, por razoes que ainda ignoradas.

Nas formas atípicas da Síndrome, os sintomas são menos definidos, ou seja, o desenvolvimento é feito por estagnações (paradas) temporárias.   Mas, conservam as esteriotipias. Há melhorias nas condições motoras devido a reabilitação, porém, as funções motoras mais sofisticadas ficam comprometidas.

Embora tenham e mantenham o contato visual em nível de excelência há uma dificuldade perceptiva que torna suas ações bastante lentas e com problemas em olhar o que está fazendo. Ao olhar para um objeto, as mãos ficam incapacitadas de pegá-lo. A linguagem também fica bastante comprometida.

Outras, podem apresentar problemas motores tardiamente (na puberdade) ou não desenvolvê-los. As alterações nos movimentos podem ser espasticas ou rígidas, com inabilidade em todos os membros ou em apenas dois (só braços ou pernas ou num braço e uma perna).

Fonte: www.unifesp.br