ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPO 1

ERROS INATOS DO METABOLISMO (cont).

A acidúria glutárica tipo 1(AGI) foi descrita pela primeira vez em 1975. Trata-se de um distúrbio do metabolismo da lisina, hidroxilisina e triptofano causado pela deficiência da glutaril-CoA

Caracteriza-se pelo aparecimento repentino na infância, com distúrbios nos movimentos de origem extrapiramidais devido a uma ação neurológica degenetativa e crises convulsivas. Esses sintomas estão, geralmente, associados a macrocrania. Exames clínicos mostram uma elevação dos ácidos glutárico e glutacônico  na excreção urinária, alterações sugestivas do cranio em  tomografia computatorizada ou na ressonância nuclear magnética. Essas alterações decorrem por atrofia fronto-temporal bilateral e/ou lesões nos gânglios da base. Geralmente, os sintomas iniciais surgem ainda no primeiro ano de vida e evoluem rapidamente e variam de uma pessoa para outra. Pode estar presente em várias pessoas da mesma família, senso que uns podem ser sintomáticos e outros assintomáticos..

Em algumas crianças com macrocrania e crises convulsivas, os sintomas não aparecem de imediato. Em outros, porém, podem apresentar um atraso do desenvolvimento sem episódios agudos de descompensação.

Em pacientes que apresentam crescimento e desenvolvimento normais até que os primeiros sintomas apareçam, a deterioração é rápida, progressiva e aguda fazendo lembrar uma encefalite. Em poucos dias evoluem para quadros mais graves e com seqüelas de dupla hemiplegia extrapiramidal (paralisia num dos lados do corpo) que os deixa acamados.

Outros pacientes apresentam quadros convulsivos logo após o nascimento ou nos meses seguintes e podem evoluir normalmente. Outros, podem apresentar desenvolvimento cognitivo normal, mas com tremores nas mãos, e distúrbios leves do movimentos (coreoatetóides).

OBS: (A coréia é um distúrbio do apresenta movimentos irregulares e involunt´rios e etá relacionada com contrações musculares provenientes de estado depressivos, perturbações mentais ou irritabilidade anormal).

Tudo isto porque esse erro inato do metabolismo afeta o Sistema Nervoso Central e pode apresentar variadas conseqüências que vão desde os casos assintomáticos a até a quadriplegia espástica e movimentos involuntários, ocasionando desde um atraso no desenvolvimento a deficiência intelectual, além de distrubios motores dos mais diversos.

Fonte:

Artigo  médico da equipe do Instituto da Criança do Hospital das Clínica (HC) da Faculdade de Medicina da Universidade de SãoPaulo (FMUSP):