SÍNDROME DE BOURNEVILLE-PRINGLE

.A Síndrome de Bourneville-Pringle é também conhecida como “Epilóia” ou “Esclerose Tuberosa”. Foi observada por uma neurologista francesa e estudada por um dermatologista inglês. É uma anomalia neurológica congênita  combinada com defeitos da pele, retina e outros órgãos. Essa anomalia causa crises convulsivas, retardo mental e adenomas sebáceos

Um adenoma é uma “espécie de verruga” que cresce de forma  irregular. Podem aparecer em qualquer órgão: na pele, no útero, na hipófise, na tireóide, etc. São de origem glandular. Os adenomas sebáceos possuem dentro dessas verrugas uma espécie de gordura endurecida ou “sebo”,  e produzem hormônios de forma desregulada. Geralmente são benignos, mas podem tornar-se malignos com o passar do tempo, quando passam a ser chamados de “adenocarcinomas”. Mesmo sendo benignos podem causar complicações devido ao seu crescimento exagerado.

adenoma na face

No caso da Síndrome de Bourneville-Pringle, os ademonas são lesões cutâneas e não aparecem isolados, mas em grupos, como “verrugas” próximas umas das outras. Como seu crescimento é irregular,numa coloração rosada ou amarelo-rosado, são altos e de tamanhos que variam de um milímetro a um centímetro. Quando aparecem na região dos olhos, testa e bochechas possuem um aspecto de “borboleta”. Essas verrugas podem aparecer em outras partes do corpo como costas, braços, pernas, barriga; A pele das costas pode ser grossa, áspera e amarelada (como a pele do tubarão ou do porco).

As convulsões são generalizadas ou focais. As convulsões são fenômenos eletro-fisiológicos anormais e temporários que acontecem dentro do cérebro. Nesse fenômeno, os neurônios ficam sobrecarregados de eletricidade biológica. Essa sobrecarga provoca uma “espécie de curto-circuito” e desregula e altera o tônus muscular, provoca movimentos desordenados e tremores, altera o estado mental  e produz outros sintomas psíquicos. Uma crise convulsiva é considerada generalizada quando há movimentos de pernas e braços, desvio dos olhos, liberação dos esfincteres  e perda da consciência. É considerado focal quando promove contrações em apenas um dos membros ou um lado do corpo, sem prejuízo da consciência. Se chegar a perder a consciência, denomina-se “focal complexa”.

A deficiência intelectual, que pode ser estacionária ou progressiva, coexiste com outros sintomas, como por exemplo, tumores retimianos, atrofia óptica, cataratas, sindactilia, espinha bífida e outras malformações..

Nos casos mais graves, há a necessidade de internação em instituições. No entanto, não se pode generalizar que todos os portadores desta síndrome são incapacitados. Eles são capazes de aprender e trabalhar. Como toda doença, podem existir portadores em que a doença não se manifesta.



Agradecimentos:
ao Dr Paulo Cesar Madi, por seu texto.
Á Wikipédia por me ajudar a encontrar as palavras certas para explicar esta síndrome rara.
â Associação dos Portadores de Esclerose Tuberosa http://revistacrescer.globo.com/Crescer/0,19125,EFC820196-2337,00.html,, por ampliar meus conhecimentos.