SINDROME DE ANGELMAN

Harry Angelman, em 1965, descreveu um distúrbio que acometia crianças que possuíam retardo intelectual e apresentavam crises de riso. Essas crianças apresentavam hipotonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, retardo intelectual severo, ausência da fala, convulsões e crises de espasmos que começavam por volta dos 18 meses. Essa febre podia ser controlada  e desaparecia com o tempo

A síndrome de Angelman também decorre de um erro genético no cromossomo 15, como na Síndrome de Prader-Willi, causado pela ausência de uma região, denominada SPW/AS, nesse cromossomo e de origem materna, o que resulta na falta de um certo tipo de informação genética importante. Essa síndrome afeta 1 indivíduo em 20.000 nascidos. Mas, essa estimativa pode ser maior porque alguns indivíduos possuem sintomas leves e passam desapercebidos e sem diagnóstico.

As características físicas das crianças com esta síndrome são: boca grande, queixo proeminente, destes espaçados e língua protusa. Possuem incapacidade de coordenar os movimentos voluntários (ataxia), acessos de riso (provocados ou não) e sialorréia (produção excessiva da saliva). A cor da pele é bem mais clara que a de seus pais, devido a hipopigmentação.

Essas crianças adquirem a marcha por volta dos 3 ou 4 anos de idade e caminham com passos largos e aos trancos (devido aos espasmos), com os braços flexionados e mãos para baixo.

Algumas crianças podem apresentar distúrbio do sono, hiperatividade ou comportamento agressivo. Apesar de tudo isto, os portadores desta síndrome possuem um aspecto sorridente e riem constantemente, mesmo que o estímulo  seja pequeno para uma gargalhada. Ao rirem e nos momentos de excitação, balançam as mãos.

Gostam de brincar com água, apreciam lugares barulhentos e ver sua imagem refletida no espelho. Alguns indivíduos conseguem comer, ir ao banheiro sozinhos, vestir-se com ajuda e desempenhar tarefas domésticas simples. A maioria deles comunica-se por gestos ou sinais enquanto alguns aprendem 3 ou 4 palavras com as quais se comunicam.

A investigação diagnostica deve ter início por volta dos 3 a 4 anos quando as crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa desconhecida. Antes disso, os indivíduos ainda não apresentam características reveladoras.Mesmo com as características físicas, a investigação molecular é indispensável para o diagnóstico. Há risco de recorrência familiar. Sinais como face assimétrica e escoliose aparecem, costumeiramente, na adolescência.

Fonte:

cintiafridman@yahoo.com.br