SÍNDROME CRI DU CHAT

A Síndrome Cri du Chat é mais uma das deficiências intelectuais causadas por erro genético. Esse erro ocorre devido a uma quebra do braço curto do cromossomo 5. Esse erro afeta 1 bebê em cada 50.000 nascidos no mundo, o que corresponde a 1% dos casos de retardamento intelectual. Esta síndrome foi descrita na França, em 1963, pelo Dr. Lejeune.

Suas características principais são: assimetria facial, microcefalia, má formação da laringe (o que provoca um choro semelhante a um lamento, parecido com o miado dos gatos), aumento da distância entre os olhos (hipertelorismo ocular), hipotonia, a fenda palpebral possui o canto interno mais alto que o canto externo (antimongolóide), pregas epicânticas (ou seja, uma dobra da pele da pálpebra superior que  cobre o canto interior do olho e presente nos orientais), orelhas malformadas e de baixa implantação, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia muscular dos menbros o que acarreta retardamento neuromotor e retardamento intelectual severo.

Embora essas crianças possam caminhar, o fazem de modo desajeitado, o que lhes dá a aparência de serem inábeis. No entanto, não conseguem controlar as necessidades fisiológicas, o que dificulta o treinamento.

As habilidades motoras finas são atrasadas, embora aprendam a escrever.
 

Bebês e crianças possuem sono agitado e vai melhorando com o passar do tempo. Podem ser ter problemas de comportamento. Podem ser: hiperativos, balançar a cabeça com freqüência, morder-se ou beliscar-se. Muitos, possuem uma obsessão por cabelos e não resistem a dar um puxão nos cabelos de alguém. Mas, é preciso esclarecer que estas características podem variar de pessoa para pessoa.

Com um diagnóstico precoce, educação especial e ambiente familiar acolhedor,  as crianças com esta síndrome podem atingir um nível de relacionamento social e psicomotor que corresponde ao de uma criança sem deficiência de 6 anos de idade.

Fonte:

Artigo da revista “Farmácia Saúde”, número 85, Outubro, 2003

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm

http://pt.wikipedia.org/wiki/Epicanto