A FENILCETONÚRIA

A fenilcetonúria, conhecida também como PKU, é uma doença genética de erro inato do metabolismo e que causa o retardo mental ou intelectual.

Esse erro causa uma mutação no gene que libera um aminoácido cuja função é a de quebrar uma proteína chamada fenilalanina hidroxilase, transformando-a em tirosina. Porem, por causa desse erro, esse aminoácido não cumpre sua função causando um aumento exagerado da fenilalanina hidroxilase no sangue..

Para se detectar essa doença é preciso fazer o “TESTE DO PEZINHO”.   No Brasil, este teste é obrigatório desde 1990, e é realizado na própria maternidade. Embora esta doença não tenha cura, é possível seu controle através de uma dieta isenta de fenilalanina, que deve ser iniciado no primeiro mês de vida e deve durar a vida toda evitando o retardo mental ou atenuando os seus efeitos. O efeito tóxico dessa proteína afeta varias partes do corpo e o Sistema Nervoso Central. causando o retardo mental.

Se, todos os bebês tivessem acesso a triagem neonatal, um diagnóstico precoce ainda durante a gestação e a iniciação da dieta alimentar adequada ainda no primeiro mês de vida, poderia-se evitar o retardo mental e diminuir sensivelmente a microcefalia e deformações físicas decorrentes desse erro metabólico.

Características:

Como o fígado materno protege o bebê dentro do útero, não existem estigmas. Durante o crescimento o bebê tem características de uma pessoa sem deficiência. À medida que cresce é que se percebe que a pessoa fenilcetonúrica apresenta comprometimentos cognitivos.

Com o aumento da fenilalanina os níveis proteicos cerebrais aumentam, a mielinização não se realiza adequadamente,  diminui a taxa de ceratonina, o líquor  como um todo, Outra anormalidade que pode ocorrer é a a pele, os cabelos e a urina ficam com um odor de “rato” devido a alta concentração de fenilacetato. Esse odor impregna o lugar onde a pessoa com fenilcetonúria esteja. A sensibilidade a hipergmentação e eczemas também fazem parte deste quadro clínico.

Fonte:

Apontamentos de aula - APAE-SP