ERROS INATOS DO METABOLISMO
Todas as nossas células e
fuidos corporais possuem um complexo multienzimático
mitocondrial-alfa-cetoácido-desidrogenase de cadeia ramificada. Atuando sobre
esse complexo existe uma enzima específica e única. Quando essa enzima sofre
uma mutação genética, ela deixa de cumprir sua principal função, no todo ou em
parte. Quando isto acontece, surge uma anomalia neurológica que é degenerativa
chamada “leucinose”.
Os recém-nascidos geralmente
não nascem com anormalidades. Mas, após o 4º dia do nascimento, a acidose
(acidez) que essa enzima provoca já está presente no plasma do sangue do bebê.
Por isto, o diagnóstico deve
ser bem precoce e iniciar um tratamento alimentar com baixo teor de aminoácidos e de
proteínas, para evitar a morte e diminuir os efeitos neurológicos. Mas, esta é
uma doença rara e pouco conhecida. Foi detectada em 1954, na Pensylvânia. No
Brasil, o único caso de que se tem notícia foi detectado em 1963, mas aqui não se
tem pesquisado, nem feito registros convincentes sobre essa doença.
Para os que sobrevivem a ela,
os principais sintomas são: estatura baixa, crises convulsivas, espasticidade
(descontrole dos movimentos), vômitos constantes, anorexia e a urina possui um
cheiro forte e característico de xarope de bordo.
O tratamento deve perdurar a
vida inteira, mas mesmo assim, os efeitos degenerativos ainda ocorrem, mesmo
que lentamente.
O que se sabe sobre essa doença metabólica é que:
- o gene onde essa mutação ocorre não foi encontrado.
- a união entre parentes próximos pode aumentar as chances de os filhos nascerem com doenças metabólicas.
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