LEUCINOSE

ERROS INATOS DO METABOLISMO

Todas as nossas células e fuidos corporais possuem um complexo multienzimático mitocondrial-alfa-cetoácido-desidrogenase de cadeia ramificada. Atuando sobre esse complexo existe uma enzima específica e única. Quando essa enzima sofre uma mutação genética, ela deixa de cumprir sua principal função, no todo ou em parte. Quando isto acontece, surge uma anomalia neurológica que é degenerativa chamada “leucinose”.

Os recém-nascidos geralmente não nascem com anormalidades. Mas, após o 4º dia do nascimento, a acidose (acidez) que essa enzima provoca já está presente no plasma do sangue do bebê.

Por isto, o diagnóstico deve ser bem precoce e iniciar um tratamento alimentar com baixo teor de aminoácidos e de proteínas, para evitar a morte e diminuir os efeitos neurológicos. Mas, esta é uma doença rara e pouco conhecida. Foi detectada em 1954, na Pensylvânia. No Brasil, o único caso de que se tem notícia foi detectado em 1963, mas aqui não se tem pesquisado, nem feito registros convincentes sobre essa doença.

Para os que sobrevivem a ela, os principais sintomas são: estatura baixa, crises convulsivas, espasticidade (descontrole dos movimentos), vômitos constantes, anorexia e a urina possui um cheiro forte e característico de xarope de bordo.

O tratamento deve perdurar a vida inteira, mas mesmo assim, os efeitos degenerativos ainda ocorrem, mesmo que lentamente.

O que se sabe sobre essa doença metabólica é que: 

• o gene onde essa mutação ocorre não foi encontrado.
• a união entre parentes próximos pode aumentar as chances de os filhos nascerem com doenças metabólicas.

DIA DAS MÃES

Á todas as leitoras que são mães ou que serão em breve. E, em especial, para a minha mãe que está olhando por mim de outra dimensão. Saudades imensas e amor eterno..

COLAGEM COM ALGODÃO

Olá, pessoal!

Na última Páscoa. uma atividade sensorial foi muito bem aceita pela meninada. A atividade constituía em colar algodão colorido em um desenho de coelho, como atividade comemorativa da data. É uma técnica que requer uma certa habilidade. Por isso, ela é bastante rica. Trabalha a coordenação motora, a textura, a ideia de repartir igualmente e de proporção, senão o resultado não fica bom. É uma técnica que pode ser aplicada a qualquer idade e com deficientes também.

As crianças gostaram muito! Mas, esta atividade não precisa ser apenas com coelhos e outros bichos. Podem também preencher flores de um tamanho razoável ou outro desenho qualquer que combine com esta atividade. Para facilitar desta vez, utilizei o mesmo motivo para todos.  Vamos ver como ficaram?

  

Usei o algodão de bolinhas e cada criança escolheu uma entre as cores disponíveis.

ENSINANDO CONCEITOS BÁSICOS

TRABALHANDO COM DEFICIENTES INTELECTUAIS SEVEROS e 
COM PROBLEMAS MOTORES

O trabalho é mais lento, mas tem seus efeitos. Mesmo sem poderem movimentar-se, podem sentir sensações. E a água é uma  rica fonte delas.

Colocar os pés ou as mãos na água é um dos exemplos. Neste caso, podemos variar a temperatura da água (do gelado ao quente, com cuidado para não queimar) trazendo a essas crianças um pouco do conhecimento da vida e dos conceitos de quente e frio.

 

Trabalha-se um conceito de cada vez. Depois, uma mão ou pé no quente e outro no frio para perceberem a diferença.

Não esqueçam de nomear cada conceito, todas as vezes que eles forem trabalhados. A criança pode não saber ou não conseguir repetir o conceito, mas aprenderá a identificar pela sonoridade das palavras.

Estes exercícios servem para todos os alunos com e sem deficiência, principalmente, os da Educação Infantil.

TRABALHANDO OS CONCEITOS DE DENTRO E FORA

a) MODERADOS E COM MELHORES CONDIÇÕES MOTORAS

Com pareamentos, jogos de separar e juntar podemos ir trabalhando outros conceitos básicos. Conceitos importantes para a alfabetização são os conceitos de dentro e fora.

Para começar, arranjem uma cesta ou caixa com uma porção de objetos dentro. Tirar e colocar esses objetos ensinará concretamente essas noções. Variar os brinquedos a cada atividade. 

Para variar, e dependendo das condições da criança, podemos criar uma série de jogos feitos com papel. como estes, por exemplo

 

E também com materiais alternativos, como:

 

colocar moedas no cofre      introduzir palitos em 

                                                   um balde furado

Além dos conceitos citados, trabalham-se também a coordenação motora fina, a preensão e a coordenação viso-motora, pois para realizarem estas tarefas é preciso olhar o que estão fazendo.

(Sugestões da Johanna Melo Franco, terapeuta Ocupacional do blog Terapia Educacional Infantil e que adaptei à minha realidade).  

http://johannaterapeutaocupacional.blogspot.com.br/ 

b) LEVES E MODERADOS COM MOBILIDADE

Uma boa pedida é mexer com o corpo em brincadeiras como entrar dentro de caixas de papelão ou de plástico. Com duas ou 3 dessas caixas unidas pode-se fazer um túnel. 

Para variar, esses túneis podem ser feitos com cadeiras virando-as de costas uma para outra e deixando um espaço que será coberto por um lençol. 

Outra variação, é colocar algumas cadeiras (uma ao lado da outra) e a criança passa por baixo.

Outras alternativas são: pneus velhos e os bamboles, com os quais pode-se inventar mil e uma brincadeiras. Colocados no chão ou em pé são ótima opção. Quem tiver “parquinho” na escola pode aproveitar os brinquedos para entrar e sair.

 

Com um cobertor ou lençol pode-se fazer uma “caverna” ou uma “toca”. Contar uma história e fazer a criança entrar, experimentar sensações e sair. 

Existem outras brincadeiras como:  

 

 “Coelho, sai da toca”                      “Amarelinha”         e tantas outras.

Depois de explorar bem esta parte concreta, pode-se ir para o papel. Jogos de colocar ou colar dentro ou fora (exs anteriores) servem para fixar as noções e iniciar a criança nas questões escolares.

O interessante, nestas atividades, é que todos os alunos podem participar. Mesmo não tendo uma deficiência, muitas crianças não tiveram oportunidade de trabalhar esses conceitos na vida real. E elas fazem falta. Você perceberá isto durante a brincadeira e resolverá, não só o problema de um ou dois alunos, mas de muitos. Unindo a todos numa brincadeira que, com certeza será muito prazerosa, você estará praticando a inclusão.

ENSINANDO O DIFERENTE EM UMA IGUALDADE

TRABALHANDO COM DEFICIENTES INTELECTUAIS

Muitos professores da Educação Infantil ensinam que, o diferente em um conjunto é aquele elemento totalmente contrário ao grupo.  Nestes casos, os diferentes são tão flagrantes que todos o descobrem.

 

É um bom exercício inicial, mas, não pode ficar somente nisto. Observar as diferenças entre os objetos requer uma habilidade de percepção mais apurada. Habilidade de perceber detalhes, como os de forma, de cor, de tamanho, direção e posição. Habilidade que é importante adquirir tanto para os deficientes, como para os não deficientes.

No caso de crianças com deficiência intelectual é necessário que esta habilidade seja muito bem trabalhada, uma a uma, até que as dominem com segurança, pois uma das grande faltas está justamente na capacidade de perceber os detalhes.    Percepção esta que é fundamental para a alfabetização e sem a qual não conseguem notar os sutis detalhes de letras e números.

Vão aqui algumas sugestões e algumas dicas:

1- Comece com os detalhes de forma, como as figuras acima. Eles podem circular,marcar um X ou apontar dependendo das condições de cada criança.

2- Em seguida, os de cor. Elementos iguais podem ter cores diferentes.

3- Depois, pode inserir a ideía de direção: para cima, para baixo, inclinado, use figuras grandes e bem coloridas para chamar a atenção deles e poderem se concentrar mais facilmente. 

  

 

Trabalha-se aqui as posições e direções

Aqui inclui tudo: cor, forma, posição, direção e detalhes internos (ir acrescentando à medida que respondem coerentemente).

LEMBREM-SE:

REPETIR UM CONCEITO NÃO PRECISA SER SEMPRE DO MESMO JEITO. CRIE E  RECRIE VELHAS FORMAS  E INVENTE OUTRAS NOVAS.

COMO FAZER UM LÁPIS EM ORIGAMI

OLÁ, MINHA GENTE!

Tem muita gente por aí dizendo que não saber fazer origami. Vejam como é fácil!

Aproveite a ideia e explore bastante esta atividade que é muito rica.

AMINOACIDOPATIAS

A palavra amonoácidopatia é a junção de “aminoácido” (uma molécula existente nos alimentos) com “patia” (que significa doença). Dessa maneira, as aminoacidopatias são doenças que dizem respeito aos aminoácidos.

Falar e entender sobre os aminoácidos não é uma tarefa fácil porque exige um bom conhecimento de bioquímica. Mas, vou tentar facilitar as coisas para que todos possam entender o assunto.

Nosso corpo é formado de células. E há bilhões delas. Mas, para sobreviverem, elas  precisam de proteínas. Algumas células produzem suas próprias proteínas. Porém, outras não as produzem. Neste caso, as proteínas precisam vir do exterior do corpo, mais exatamente, dos alimentos que ingerimos. Ocorre que essas proteínas são grandes demais para entrarem nas células. Por causa disso, precisam ser quebradas, liberando substâncias contidas em seu interior. E, para isso, precisam dos aminoácidos.

Os aminoácidos são moléculas formadas, basicamente, por quatro elementos-chaves: o carbono (C), o hidrogênio (H), o nitrogênio (N) e o oxigênio (O). Estes elementos se juntam formando uma estrutura denominada “cadeia aminoácida”.

A esta cadeia podem-se juntar outras moléculas. Frente a uma proteína, essa cadeia ataca e a quebra provocando, como reação, a liberação de substâncias importantes. As cadeias aminoácidas possuem estruturas variáveis, o que concorre para inúmeras possibilidades de combinações.

  

Mas, durante a divisão celular no início da formação do embrião, um erro pode acontecer. Pode enfraquecer as proteínas fazendo com que sua quebra seja facilitada quando não devia, ou torna-las tão fortes e resistentes, que fica impossível de serem quebradas pelos aminoácidos. Quando há esse erro metabólico, os aminoácidos produzem um efeito tóxico cuja conseqüência principal é um déficit funcional. isto significa que pode haver um acúmulo ou falta das proteínas necessárias.

O sistema nervoso é o primeiro a receber os efeitos dessa toxidade e a sofrer com ela. Fato que pode provocar encefalopatias leves, moderadas e graves. Outras vezes, essa toxidade é progressiva, manifestando seus efeitos bem mais tarde, meses ou anos depois do nascimento.

Vamos conhecer alguns desses distúrbios:

A TIROSINEMIA é um erro genético do metabolismo que afeta a tirosina, responsável pela fabricação da uréia, uma substância tóxica para o organismo. A uréia é filtrada pelos rins, compõe a urina e é expelida por ela. Quando a tirosina  não libera a uréia, ela fica concentrada, degenerando os rins e o fígado onde é produzida.

A tirosinemia tem três tipos:

A TIROSINEMIA tipo I

 

A tirosinemia é a mais comuns. Seu erro metabólico ocorre no cromossomo 15q23-25 e mais de 34 mutações diferentes puderam ser detectadas e mapeadas. Sua incidência é de 22 casos a cada 1846 nascimentos e as  famílias franco-canadenses e seus descendentes são os mais atingidos.

Ela é causada por uma mutação genética e hereditária que faz com que haja uma deficiência de fumarilacetoacetato hidrolase (FAH) na parte final da quebra da tirosina. A ausência dessa substãncia faz com que outra substância, a maleilacetoacetato, se acumule no organismo provocando um grande efeito tóxico que atinge o fígado. 

O diagnóstico pode ser realizado ainda no período pré- natal, através do exame do líquido amniótico. Mas, quando esse diagnóstico não se realiza nessa época, nos primeiros meses após o nascimento, o bebê apresenta vômitos, icterícia, problemas no fígado, hipoglicemia, ascite, sangramento, anorexia e irritabilidade. Quanto mais tarde o diagnóstico é realizado, mais complicam-se os efeitos comprometendo o fígado de tal modo que há necessidade de transplante. As alterações neurológicas são definitivas e observáveis.

TIROSINEMIA do tipo II

Ao contrário da tirosinemia do tipo I, as funções do fígado, dos rins e as concentrações de outros aminoácidos são normais. Porém, ao longo do crescimento vão aparecendo lesões nas córneas e na pele. Muitas dessas lesões podem ser cancerígenas.

TIROSINEMIA do tipo III

Este tipo foi descoberto recentemente e, por enquanto, poucas pessoas foram diagnosticadas com este tipo.  Relatos afirmam que os pacientes não apresentaram sintomas. Fígado e rins apresentam funções normais. Porém, disfunções neurológicas foram detectadas e relatados, tais como: atrasos do desenvolvimento, convulsões, ataxia intermitente e comportamentos autodestrutivos.

Uma dieta alimentar pobre em tirosina, fenilalanina e metionina é recomendada como tratamento em todos os tipos de tirosinemia. Esse tratamento e a dieta duram a vida toda.  Embora não cure, amenizam os efeitos e o retardo mental pode ser evitado.

fontes:

NORA JJ, Fraser FC. GENÉTICA MÉDICA. 3ª edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991.

NUSSBAUM RL, MCINNES RR, Willard HF. THOMPSOM e THOMPSOM: GENÉTICA MÉDICA. 6ª edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.