sexta-feira, 18 de maio de 2012

LEUCINOSE

ERROS INATOS DO METABOLISMO




Todas as nossas células e fuidos corporais possuem um complexo multienzimático mitocondrial-alfa-cetoácido-desidrogenase de cadeia ramificada. Atuando sobre esse complexo existe uma enzima específica e única. Quando essa enzima sofre uma mutação genética, ela deixa de cumprir sua principal função, no todo ou em parte. Quando isto acontece, surge uma anomalia neurológica que é degenerativa chamada “leucinose”.

Os recém-nascidos geralmente não nascem com anormalidades. Mas, após o 4º dia do nascimento, a acidose (acidez) que essa enzima provoca já está presente no plasma do sangue do bebê.

Por isto, o diagnóstico deve ser bem precoce e iniciar um tratamento alimentar com baixo teor de aminoácidos e de proteínas, para evitar a morte e diminuir os efeitos neurológicos. Mas, esta é uma doença rara e pouco conhecida. Foi detectada em 1954, na Pensylvânia. No Brasil, o único caso de que se tem notícia foi detectado em 1963, mas aqui não se tem pesquisado, nem feito registros convincentes sobre essa doença.

Para os que sobrevivem a ela, os principais sintomas são: estatura baixa, crises convulsivas, espasticidade (descontrole dos movimentos), vômitos constantes, anorexia e a urina possui um cheiro forte e característico de xarope de bordo.

O tratamento deve perdurar a vida inteira, mas mesmo assim, os efeitos degenerativos ainda ocorrem, mesmo que lentamente.

O que se sabe sobre essa doença metabólica é que: 
  • o gene onde essa mutação ocorre não foi encontrado.
  • a união entre parentes próximos pode aumentar as chances de os filhos nascerem com doenças metabólicas.