sexta-feira, 29 de abril de 2011

SINDROME DO X FRÁGIL

A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma anomalia que ocorre no processo de divisão celular. Os pólos atraem os cromossomos para o centro da célula e os puxam para que ela se divida ao meio. Nesse momento, uma parte do cromossomo X pode ficar torcido ou perder um pedaço. (ver filme na postagem “CAUSAS PRÉ-NATAIS DA DEFICIENCIA INTELECTUAL”, do dia 19/3/2011)


Biologicamente, a composição dos genes femininos apresenta XX ,enquanto os masculinos apresentam XY. Esse erro atinge justamente o único X existente, razão pela qual o sexo masculino é mais afetado do que nas pessoas do sexo feminino. Justifica-se, dessa forma, o nome da síndrome.

Embora o X-Frágil não se manifeste em mulheres, elas são as portadoras do erro genético e as transmissoras aos descendentes. Por isso, a Medicina considera como um erro herdado e de crescente incidência (1 a cada 2.000 nascimentos) e por estar presente em todos os grupos étnicos.

Embora seja bastante freqüente, não se têm dados estatísticos brasileiros. A razão é a pouca divulgação  da Sindrome. Com isto, vem o desconhecimento e os diagnósticos tardios.

O erro no X dos genes provoca a ausência de uma proteína, a FMRP, que é essencial para o desenvolvimento do Sistema Nervoso Central. Sua ausência atrapalha todo o funcionamento dos processos cerebrais

A síndrome do X-Frágil é uma síndrome que traz estigma (manifestações visíveis) no físico, alterações no comportamento dos indivíduos, além de causar a deficiência intelectual.

As características físicas são:
Os recém-nascidos tem a aparência de uma criança normal, o que impede uma suspeita antecipada. Semelhante a outros casos clínicos, o bebê apresenta macrocefalia (perímetro aumentado do crânio) e hipotonia (falta de força) até para realizar as mamadas.

Nas crianças maiores, pode-se perceber um atraso nas atividades psicomotoras (como girar o corpo na cama, manter a cabeça ereta, demora para sentar, engatinhar e andar), além de apresentarem uma coordenação motora grosseira e fina dificultosa, incluindo os movimentos utilizados na fala dificultando a motricidade oral. Otites do ouvido médio são freqüentes, o que pode produzir alterações nas percepções dos sons produzindo, ao falar, sons incompreensíveis ou trocas dos sons das letras. Possuem o céu da boca (palato ogival) muito alto, dentes tortos e encavalados ou muito separados, problemas visuais (como o estrabismo, miopia), alterações nas estruturas e funções cerebrais,  convulsões e epilepsia, alterações no esqueleto (hiperextensibilidade dos dedos, principalmente das mãos), escolioses, pés planos ou "chatos", peito escavado, problemas cardiovasculares e pele fina e suave nas mãos.

Jovens e adultos podem apresentar rosto alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para  frente,  orelhas proeminentes (de abano) ou de tamanho maior que o normal, situada mais abaixo que o normal, dando a impressão de estar fora do lugar, aumento do tamanho dos testículos por transtornos endocrinológicos (macroorquidismo) após a puberdade.

Com relação à fala, a maioria das crianças não consegue elaborar pequenas frases antes de dois ou três anos. quando falam são muito rápidos, com volume muito alto e com ritmo bastante desordenado.
Distúrbios de atenção e de compreensão são observados durante as aprendizagens escolares. A falta de atenção é mais observada nos meninos, enquanto a  timidez  é mais observada nas meninas. Encontram dificuldade para manter-se concentrado num único assunto ou tema. São lentos em tudo o que fazem e se mostram “estabanados” porque não controlam os movimentos. A letra é, geralmente, grande e irregular e ocupa várias linhas no início da aprendizagem porque não conseguem mantê-las no devido espaço. São capazes de imitar os sons ouvidos e os repetem automaticamente, o que pode ser entendido como desafios ao professor ou como “gracinhas”, por terem senso de humor. Pode aparecer também a fala repetitiva (ecolalia), as imitações gestuais e maneirismos de mãos. Qualquer aprendizagem deve ser feita por meio da estimulação visual (com imagens grandes e coloridas), com trabalhos psicomotores (os artísticos ajudam muito) e todos os recursos da pedagogia com materiais concretos.

Quanto ao comportamento, são resistentes ao toque, a mudanças na rotina, são sensíveis a gritos e não sustentam o olhar. Podem apresentar hiperatividade, agitação, ansiedade e comportamento obsessivo. Na puberdade, os meninos isolam-se e tornam-se mais agressivos. Nas meninas, a timidez se agrava e podendo chegar à depressão. A capacidade cognitiva também diminui


Fonte:

  • http://www.xfragil.com.br
  • texto de Ingrid Tremel Barbato  e-mail    neurogene@floripa.com.br  ou   xfragil@floripa.com.br  encontrado no blog http://criancasfelizesdemais.blogspot.com/
  • KANDEL, Eric (org); SCHWARTZ, James H e JESSEL, Thomas M, Fundamentos da Neurociência e do Comportamento”. Trad de ESBÉRARD, Charles A e ENGELHARDT, Mira de C. Rio de Janeiro; ed Prentice-Hall do Brasil Ltda, 1995
  • PURVES, Dale et al. Neurociência. Trad de Carla Dalmaz et al, 2ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2005 

Um comentário:

  1. adorei seu blog,minha filha pode ser x frágil ,e num momento super delicado seu texto me acalentou bastante,sei que tenho muito o que enfrentar se for positivo o exame dela,mas sei tbm que ela é única e um presente que DEUS me deu ,tem qualidades exelentes,bjão e torça por nós.....

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