segunda-feira, 12 de setembro de 2011

SINDROME DE ANGELMAN


Harry Angelman, em 1965, descreveu um distúrbio que acometia crianças que possuíam retardo intelectual e apresentavam crises de riso. Essas crianças apresentavam hipotonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, retardo intelectual severo, ausência da fala, convulsões e crises de espasmos que começavam por volta dos 18 meses. Essa febre podia ser controlada  e desaparecia com o tempo

A síndrome de Angelman também decorre de um erro genético no cromossomo 15, como na Síndrome de Prader-Willi, causado pela ausência de uma região, denominada SPW/AS, nesse cromossomo e de origem materna, o que resulta na falta de um certo tipo de informação genética importante. Essa síndrome afeta 1 indivíduo em 20.000 nascidos. Mas, essa estimativa pode ser maior porque alguns indivíduos possuem sintomas leves e passam desapercebidos e sem diagnóstico.

As características físicas das crianças com esta síndrome são: boca grande, queixo proeminente, destes espaçados e língua protusa. Possuem incapacidade de coordenar os movimentos voluntários (ataxia), acessos de riso (provocados ou não) e sialorréia (produção excessiva da saliva). A cor da pele é bem mais clara que a de seus pais, devido a hipopigmentação.

Essas crianças adquirem a marcha por volta dos 3 ou 4 anos de idade e caminham com passos largos e aos trancos (devido aos espasmos), com os braços flexionados e mãos para baixo.
Algumas crianças podem apresentar distúrbio do sono, hiperatividade ou comportamento agressivo. Apesar de tudo isto, os portadores desta síndrome possuem um aspecto sorridente e riem constantemente, mesmo que o estímulo  seja pequeno para uma gargalhada. Ao rirem e nos momentos de excitação, balançam as mãos.

Gostam de brincar com água, apreciam lugares barulhentos e ver sua imagem refletida no espelho. Alguns indivíduos conseguem comer, ir ao banheiro sozinhos, vestir-se com ajuda e desempenhar tarefas domésticas simples. A maioria deles comunica-se por gestos ou sinais enquanto alguns aprendem 3 ou 4 palavras com as quais se comunicam.

A investigação diagnostica deve ter início por volta dos 3 a 4 anos quando as crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa desconhecida. Antes disso, os indivíduos ainda não apresentam características reveladoras.Mesmo com as características físicas, a investigação molecular é indispensável para o diagnóstico. Há risco de recorrência familiar. Sinais como face assimétrica e escoliose aparecem, costumeiramente, na adolescência.
Fonte:
cintiafridman@yahoo.com.br

4 comentários:

  1. Boa tarde,
    possuo um aluno portador da sindrome, ele possui 26 anos de idade, trabalho em uma escola especial, e particularmente tenho tido dificuldades em pensar em atividades que seriam "interessantes" para ele, ele possui alguma agressividade e não mostra as próprias necessidades fisicas quando necessário, não demonstra capacidade de sentar-se a mesa e minimamente dar segmento a uma atividade.

    gostaria que se possível, pudessem me indicar alguma leitura ou algo relativo a atividades, para que a escola seja um local um pouco mais produtivo para ele.

    obrigado
    Luiz

    ResponderExcluir
    Respostas
    1. Olá Luiz. Trabalhar com adultos não é minha especialidade. mas você poderá encontrar muitas dicas, cursos e monografias e CDs com atividades que poderão ser adaptadas ao seu caso neste endereço virtual:
      http://pedagogiaaopedaletra.com/

      Espero que sirva. Obrigada por entrar em contato.

      Excluir
  2. Oi,sou Camila e tenho um aluno que tem síndrome de angelman,tem 4 anos e não achei maneiras de como trabalhar com esse aluno em sala de aula, gostaria de uma ajuda, algo que eu possa fazer para melhorar seu desenvolvimento.

    ResponderExcluir
  3. Oi Camila. Todo nome das sindromes são apenas rótulos para os médicos cuidarem e para os pais saberem o que os filhos tem. Para nós professores e educadores nos importa apenas saber que todo DI tem um cérebro lento, por isso, demoram para aprender.

    Para saber o que vc pode fazer com sua aluninha, vá até o alto desta página e clique em "DIDÁTICA PARA DEFICIENTES INTELECTUAIS NA SALA DE AULA".

    Quando a página abrir, role a página. Após o texto você encontrará os comentários. O que vc deve procurar é a resposta de um dos mais recentes comentários, do dia 30 de março de 2017. Ele é grande e está com uma cor rosada. Tive que responder 4 vezes porque ficou imensa. Você pode copiá-la para ter em mãos para usar ao preparar atividades para essa aluna.
    Uma sugestão: Cada vez que se posto algo longo como essa resposta, o texto fica invertido. Aí se vê o final na frente e começo no final. Por isso, copie ao contrário também para ficar na ordem. OK. Ah! ia me esquecendo. A primeira parte do texto está como aqui: fundo branco e letras pretas. o restante ficou com fundo rosa, não sei porque.

    Caso não consiga encontrar, mande seu e-mail que te passo o texto direitinho. Bjs e obrigada por me escrever.

    ResponderExcluir