segunda-feira, 12 de setembro de 2011

SINDROME DE ANGELMAN


Harry Angelman, em 1965, descreveu um distúrbio que acometia crianças que possuíam retardo intelectual e apresentavam crises de riso. Essas crianças apresentavam hipotonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, retardo intelectual severo, ausência da fala, convulsões e crises de espasmos que começavam por volta dos 18 meses. Essa febre podia ser controlada  e desaparecia com o tempo

A síndrome de Angelman também decorre de um erro genético no cromossomo 15, como na Síndrome de Prader-Willi, causado pela ausência de uma região, denominada SPW/AS, nesse cromossomo e de origem materna, o que resulta na falta de um certo tipo de informação genética importante. Essa síndrome afeta 1 indivíduo em 20.000 nascidos. Mas, essa estimativa pode ser maior porque alguns indivíduos possuem sintomas leves e passam desapercebidos e sem diagnóstico.

As características físicas das crianças com esta síndrome são: boca grande, queixo proeminente, destes espaçados e língua protusa. Possuem incapacidade de coordenar os movimentos voluntários (ataxia), acessos de riso (provocados ou não) e sialorréia (produção excessiva da saliva). A cor da pele é bem mais clara que a de seus pais, devido a hipopigmentação.

Essas crianças adquirem a marcha por volta dos 3 ou 4 anos de idade e caminham com passos largos e aos trancos (devido aos espasmos), com os braços flexionados e mãos para baixo.
Algumas crianças podem apresentar distúrbio do sono, hiperatividade ou comportamento agressivo. Apesar de tudo isto, os portadores desta síndrome possuem um aspecto sorridente e riem constantemente, mesmo que o estímulo  seja pequeno para uma gargalhada. Ao rirem e nos momentos de excitação, balançam as mãos.

Gostam de brincar com água, apreciam lugares barulhentos e ver sua imagem refletida no espelho. Alguns indivíduos conseguem comer, ir ao banheiro sozinhos, vestir-se com ajuda e desempenhar tarefas domésticas simples. A maioria deles comunica-se por gestos ou sinais enquanto alguns aprendem 3 ou 4 palavras com as quais se comunicam.

A investigação diagnostica deve ter início por volta dos 3 a 4 anos quando as crianças apresentam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor de causa desconhecida. Antes disso, os indivíduos ainda não apresentam características reveladoras.Mesmo com as características físicas, a investigação molecular é indispensável para o diagnóstico. Há risco de recorrência familiar. Sinais como face assimétrica e escoliose aparecem, costumeiramente, na adolescência.
Fonte:
cintiafridman@yahoo.com.br

8 comentários:

  1. Boa tarde,
    possuo um aluno portador da sindrome, ele possui 26 anos de idade, trabalho em uma escola especial, e particularmente tenho tido dificuldades em pensar em atividades que seriam "interessantes" para ele, ele possui alguma agressividade e não mostra as próprias necessidades fisicas quando necessário, não demonstra capacidade de sentar-se a mesa e minimamente dar segmento a uma atividade.

    gostaria que se possível, pudessem me indicar alguma leitura ou algo relativo a atividades, para que a escola seja um local um pouco mais produtivo para ele.

    obrigado
    Luiz

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    1. Olá Luiz. Trabalhar com adultos não é minha especialidade. mas você poderá encontrar muitas dicas, cursos e monografias e CDs com atividades que poderão ser adaptadas ao seu caso neste endereço virtual:
      http://pedagogiaaopedaletra.com/

      Espero que sirva. Obrigada por entrar em contato.

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  2. Oi,sou Camila e tenho um aluno que tem síndrome de angelman,tem 4 anos e não achei maneiras de como trabalhar com esse aluno em sala de aula, gostaria de uma ajuda, algo que eu possa fazer para melhorar seu desenvolvimento.

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  3. Oi Camila. Todo nome das sindromes são apenas rótulos para os médicos cuidarem e para os pais saberem o que os filhos tem. Para nós professores e educadores nos importa apenas saber que todo DI tem um cérebro lento, por isso, demoram para aprender.

    Para saber o que vc pode fazer com sua aluninha, vá até o alto desta página e clique em "DIDÁTICA PARA DEFICIENTES INTELECTUAIS NA SALA DE AULA".

    Quando a página abrir, role a página. Após o texto você encontrará os comentários. O que vc deve procurar é a resposta de um dos mais recentes comentários, do dia 30 de março de 2017. Ele é grande e está com uma cor rosada. Tive que responder 4 vezes porque ficou imensa. Você pode copiá-la para ter em mãos para usar ao preparar atividades para essa aluna.
    Uma sugestão: Cada vez que se posto algo longo como essa resposta, o texto fica invertido. Aí se vê o final na frente e começo no final. Por isso, copie ao contrário também para ficar na ordem. OK. Ah! ia me esquecendo. A primeira parte do texto está como aqui: fundo branco e letras pretas. o restante ficou com fundo rosa, não sei porque.

    Caso não consiga encontrar, mande seu e-mail que te passo o texto direitinho. Bjs e obrigada por me escrever.

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  4. Ola, sou a Maria tenho alunos gemeos com essa síndrome. ANGELMAN gostaria de dicas para trabalhar com eles. As vezes se mostram agressivos e gostam de dar tapas o que devo fazer?

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  5. Tenho q responder uma atividade sobre esse aluno com sindrome de Angelina

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  6. Boa tarde. Tenho um alumo de 7 anos com Sindrome de Angelman.gostaria de saber como trabalhar com ele. Obrigada

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  7. Boa tarde!
    A pessoa com Angelman tem alguma restrição específica de movimento que não possa ser realizado na aula de educação física?

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