quinta-feira, 17 de novembro de 2011

SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE

Esta é mais uma das muitas síndromes raras. Sua origem é um erro de duplicação do braço longo do cromossomo 3. Como não existe um meio de se identificar o erro genético durante o pré-natal, o diagnóstico só pode ser feito após o nascimento. Mesmo assim, há uma demora no diagnóstico, pois os médicos só pensam nesta síndrome como última alternativa.

Esta síndrome tem como característica o nascimento de bebês pequenos, com choro do tipo rosnar baixo. Apresentam braquicefalia (união do osso frontal com os ossos parietais), orelhas pequenas, pescoço longo, boca de carpa,  nariz pequeno, sobrancelhas atrofiadas em meio a um crescimento exagerado de pelos por todo o corpo (hirsutismo) e malformações das mãos. Apresenta ainda um retardo do crescimento (evidenciado por baixa estatura ) e retardo mental severo.

Possuem microcefalia e características faciais particulares da síndrome, junto às características familiares. Rosto redondo, lábios finos e levemente invertidos, pestanas longas e sobrancelhas unidas ou muito juntas. Mãos e pés  pequenos com os quintos dedos encurvados, podendo ocorrer ou não uma membrana entre o 2º e o 3º dedos dos pés.

Como comorbidades estão: o atraso de linguagem, anomalias cardíacas, intestinais, refluxo gastroesofágico, problemas visuais e auditivos, muita sensibilidade à dor, devido ao tato ser mais aguçado, além de dificuldades na alimentação.

Devido a alta freqüência das dificuldades alimentares e gastroesofágicas, 77% dos bebês podem chegar a óbito por apnéia ou por asfixia por engasgos ou aspiração, o que exige observação constante e aconselhamento médico precoce, bem como medidas terapêuticas ou cirúrgicas (se necessário).

Como as anomalias cardíacas e renais estão presentes, os portadores desta síndrome devem passar por constantes avaliações médicas.

Otites crônicas e perda de audição devem ser levadas em conta, pois são freqüentes e impedem que a capacidade de comunicação se desenvolva normalmente.

Todas as medidas preventivas devem ser tomadas para evitar infecções urinárias, bucais e alterações articulares. A correção dentária é essencial.

As alterações cognitivas e comportamentais estão presentes na idade escolar. Na puberdade, pode ocorrer o hipogonadismo (atrofia dos testísculos e ovários), no entanto, são mais freqüente nos meninos. Mas, há um déficit hormonal considerável em ambos os sexos.

fonte:
Apontamentos de aula de neuropsicologia

5 comentários:

  1. Cara postadora retorno aqui para lhe agradecer pelo seu apoio e incentivo.Fico muito feliz com sua visita e comentário isto me deixa mais apta a continuar postando no meu mundo que adoro e sei que tem utilidade.Abraços e Paz e luz em seus dias.Mary Cely. *crianças felizes demais

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  2. Oi!!! Esse cantinho é demais!!! Ameiii... Já sou sua seguidora, adoraria receber sua visitinha!!! Bjosss

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  3. Boa noite a todos,
    Meu nome é Fábio e tenho uma princesinha chamada Maria Eduarda de 4 anos e ela é portadora da Síndrome Cornélia de Lange.
    Estou reunido com outros pais e em Janeiro de 2015 fundaremos a ONG CDLS BRASIL.
    Nós já conseguimos identificar 150 famílias brasileiros com portadores desta síndrome.
    Caso precisem de informações (médicas, tratamento, benefícios, instituições, etc) podem me procurar.
    Seguem meus contatos:
    fabio.alves@cdlsbrasil.org
    11 - 99350-2798
    Visitem e curtam a nossa página no facebook
    www.facebook.com/cdlsbrasil

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  4. Muito legal esses esclarecimentos. Meu filho tem Cornélia e vocês estão me ajudando muito.

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  5. obrigada. Espero que você e seu filho sejam muito felizes

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