quinta-feira, 17 de novembro de 2011

SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE

Esta é mais uma das muitas síndromes raras. Sua origem é um erro de duplicação do braço longo do cromossomo 3. Como não existe um meio de se identificar o erro genético durante o pré-natal, o diagnóstico só pode ser feito após o nascimento. Mesmo assim, há uma demora no diagnóstico, pois os médicos só pensam nesta síndrome como última alternativa.

Esta síndrome tem como característica o nascimento de bebês pequenos, com choro do tipo rosnar baixo. Apresentam braquicefalia (união do osso frontal com os ossos parietais), orelhas pequenas, pescoço longo, boca de carpa,  nariz pequeno, sobrancelhas atrofiadas em meio a um crescimento exagerado de pelos por todo o corpo (hirsutismo) e malformações das mãos. Apresenta ainda um retardo do crescimento (evidenciado por baixa estatura ) e retardo mental severo.

Possuem microcefalia e características faciais particulares da síndrome, junto às características familiares. Rosto redondo, lábios finos e levemente invertidos, pestanas longas e sobrancelhas unidas ou muito juntas. Mãos e pés  pequenos com os quintos dedos encurvados, podendo ocorrer ou não uma membrana entre o 2º e o 3º dedos dos pés.

Como comorbidades estão: o atraso de linguagem, anomalias cardíacas, intestinais, refluxo gastroesofágico, problemas visuais e auditivos, muita sensibilidade à dor, devido ao tato ser mais aguçado, além de dificuldades na alimentação.

Devido a alta freqüência das dificuldades alimentares e gastroesofágicas, 77% dos bebês podem chegar a óbito por apnéia ou por asfixia por engasgos ou aspiração, o que exige observação constante e aconselhamento médico precoce, bem como medidas terapêuticas ou cirúrgicas (se necessário).

Como as anomalias cardíacas e renais estão presentes, os portadores desta síndrome devem passar por constantes avaliações médicas.

Otites crônicas e perda de audição devem ser levadas em conta, pois são freqüentes e impedem que a capacidade de comunicação se desenvolva normalmente.

Todas as medidas preventivas devem ser tomadas para evitar infecções urinárias, bucais e alterações articulares. A correção dentária é essencial.

As alterações cognitivas e comportamentais estão presentes na idade escolar. Na puberdade, pode ocorrer o hipogonadismo (atrofia dos testísculos e ovários), no entanto, são mais freqüente nos meninos. Mas, há um déficit hormonal considerável em ambos os sexos.

fonte:
Apontamentos de aula de neuropsicologia

6 comentários:

  1. Cara postadora retorno aqui para lhe agradecer pelo seu apoio e incentivo.Fico muito feliz com sua visita e comentário isto me deixa mais apta a continuar postando no meu mundo que adoro e sei que tem utilidade.Abraços e Paz e luz em seus dias.Mary Cely. *crianças felizes demais

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  2. Oi!!! Esse cantinho é demais!!! Ameiii... Já sou sua seguidora, adoraria receber sua visitinha!!! Bjosss

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  3. Muito legal esses esclarecimentos. Meu filho tem Cornélia e vocês estão me ajudando muito.

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  4. obrigada. Espero que você e seu filho sejam muito felizes

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  5. Meu nome é Marlene Magalhães ,tenho um filho com 15 anos e ele sempre foi diagnosticado com defcit de atenção e agora é que fui orientada por outro medico, dizendo que ele não tinha isso e sim a síndrome de Cornélia de Lange , agora que estou correndo atrás de exames de genética e benefício ,procurando saber como ajudar meu filho a desenvolver , estou meu perdida ,não sei ainda como ajudar pois ainda não sei se tem alguma escola que ele possa estudar e aprender de fato . Moro no Rio de Janeiro nk bairro de Honório Gurgel ,se alguém souber de alguma unidade que possa receber meu filho ,me avisem 🙏

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  6. Olá, Marlene, você já procurou saber se na sua cidade ou Estado tem algum Centro de Doenças Raras? Aqui em São Paulo tem um e eles atendem vários tipos de Síndromes. Você também pode procurar a APAE, e lá eles podem te informar melhor.

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